|
בדיקות סקר גנטיות לאוכלוסייה הכללית
בכל הריון של זוג בריא קיים סיכון של כ- 3-4% להתפתחות עובר עם מום מולד או הפרעה התפתחותית. כמובן שכאשר ידוע על בעיה גנטית בהריון קודם או במשפחה המורחבת, סיכון זה עלול להיות גבוה יותר. מטרת בדיקות הסקר הגנטי היא לאתר נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים בריאים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה). בכל המחלות הנבדקות, פרט לתסמונת X שביר, הכרחית נשאות אצל שני ההורים לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון של 25% בכל הריון ללידה של ילד חולה במחלה. לכן, במידה והורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, הסיכון לילד חולה נמוך מאד ואין המלצה לבדוק גם את בן הזוג (בהסתייגות של אחוז כיסוי המוטציות בכל בדיקה בהתאם למוצא).
מה בודקים?
מהנבדק המבקש לבצע בדיקת נשאות למחלה גנטית נלקחת דגימת דם. מדגימה זו מפיקים, במעבדה, את החומר התורשתי (דנ"א) המצוי בתאים והכולל את הגנים התקינים והגנים הלקויים (במידה ויש). יש לציין כי מדגימת דם זו ניתן לבדוק מספר רב של מחלות גנטיות ואין צורך במתן דגימת דם לכל מחלה בנפרד. בעזרת שיטות מעבדה מתקדמות נבדקים ליקויים ידועים בגן שאופיין כגורם למחלה.
את מי בודקים?
ההמלצה היא שאחד מבני הזוג ייבדק ובמידה וימצא נשא למחלה מסוימת מומלץ לבן הזוג השני לבצע בדיקת נשאות לאותה מחלה. בנוסף, אנו ממליצים לכל הנשים לבצע בדיקה לתסמונת X שביר, אשר בה צורת ההורשה לילד היא על ידי האישה בלבד. מאחר ואת תסמונת X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת דם זו.
אילו בדיקות עליי לבצע?
במסגרת בדיקות הסקר, לא ניתן לבדוק כל מחלה גנטית שידועה היום, אלא מספר מצומצם של מחלות נפוצות וחמורות יותר אשר לגביהן קיימת בדיקה מהימנה. מומלץ לכל זוג לבצע רק את הבדיקות המתאימות למוצא העדתי שלהם. בדפי מידע אלו מפורטות בדיקות הסקר הגנטי המומלצות. מחלות שחומרתן אינה מוגדרת בצורה חד משמעית או ששכיחות הנשאים נמוכה מ- 1:100 אינן נכללות בהמלצה לבדיקה של איגוד הגנטיקאים. לידיעתכם, חלק מהבדיקות ממומנות ע"י משרד הבריאות ולכן הינן ללא תשלום (לזוגות שנמצאים בסיכון יתר בשל מוצאם).
האם צריך לחזור על הבדיקות בכל הריון?
לא. את הבדיקות הגנטיות מבצעים פעם אחת בלבד והן תקפות לכל ההריונות. יחד עם זאת, מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות ו/או נתונים חדשים שנוספו לפני ההריון הבא או בתחילתו.
דוגמה לבדיקות חדשות שהוכנסו בינואר 2017:
 בדיקה המוצעת לבני זוג אשר שניהם ממוצא יהודי-אשכנזי, חלקי או מלא:
Smith Lemli Opitz - מדובר במחלה מטבולית משנית להפרעה ביצירה של כולסטרול בעובר. הפרעה זו גורמת למומים מרובים וקשים כולל פגיעה בהתפתחות המוח (ראש קטן, מיקרוצפליה), מומים בלב ובגניטליה. החולים מתים בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים. אין טיפול תרופתי. שיעור הנשאות בקרב אשכנזים הינו 1:28.
בדיקה המוצעות לבני זוג אשר שניהם ממוצא בוכרה, חלקי או מלא:
Spastic Paraplegia - SPG 49- TECPR2 (פארפלגיה ספסטית) מחלה הגורמת למצב של פראפלגיה (שיתוק) עקב מוטציות חסר בגן TECPR2. המחלה מתבטאת כבר בעשור הראשון לחיים והחולים מציגים היפוטוניה, איחור התפתחותי בינוני עד קשה, מיקרוצפליה (ראש קטן) שינויים דיסמורפיים והליכה ספסטית עם אטקסיה. סימנים נוספים כוללים הפרעה בדיבור (דיסארתריה), אפלפסיה, הפסקות נשימה בשינה, הפרעות אכילה ודלקות ריאה (משני לאספירציות). המחלה שכיחה ביהודים יוצאי בוכרה עם שכיחות נשאים של 1:27.
קבלת התוצאות
תוצאות הבדיקות הן חסויות והמידע לגביהן נמסר רק לנבדק. בדיקות גנטיות הן בדיקות מורכבות אשר ביצוען נמשך מספר שבועות. עם סיום הטיפול בכל הבדיקות אשר בצעתם, התוצאות נשלחות בדואר לכתובת אותה מלאתם בטופס הבקשה לבדיקה גנטית.
אם כעבור 5 שבועות התוצאות עדיין לא הגיעו לביתכם נבקשכם להתקשר למכון הגנטי בבית החולים בני ציון, 04-8359851.
מה עושים עם התוצאות?
במידה ואחד מבני הזוג ימצא "נשא" יוזמן בן/ת הזוג לבדיקה. במידה ושניהם ימצאו "נשאים" יזומנו לייעוץ גנטי אישי לדון באפשרויות לאבחון טרום לידתי. למציאת מוטציה בגן יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה, לכן, במידה ואחד מבני הזוג נמצא "נשא" יש ליידע את בני המשפחה הקרובה. בכל מקרה של קבלת תוצאה חריגה, מומלץ לקבל יעוץ גנטי מגנטיקאי מומחה.
חשוב לזכור! כי במידה וידוע במשפחה על מחלה גנטית כלשהי הכלולה בסקר או כל מחלה או מומים הידועים במשפחה (מחלה תורשתית, תסמונת, פיגור שכלי, עיוורון, חירשות, נכות, הפלות חוזרות וכד') יש ליידע את הצוות הרפואי מראש שכן למידע זה יש השלכות לגבי ההמלצות לבדיקות.
בדיקות נוספות
בנוסף למחלות המוצעות והניתנות לבדיקה במסגרת המכון, מוכרות מחלות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע, אך אינן מומלצות כבדיקות סקר מסיבות שונות. אם ברצונכם לקבל מידע אודות האפשרות לאבחן מחלה גנטית כלשהי שאינה מופיעה ברשימת הבדיקות, עליכם לידע את מערך הייעוץ הגנטי של המכון. ניתן לקבוע פגישת יעוץ בטל. 04-8359851.
לתשומת לבכם:
אמנם מטרת הבדיקות הינה לאתר נשאות, אך קיימת אפשרות כי בדיקה כגון: X שביר, SMAתהווה בדיקה מנבאת לבעיות רפואיות העלולות להופיע אצלך בגיל מבוגר יותר. הנושא יובהר בהרחבה במסגרת ייעוץ גנטי במידה ויהיה רלוונטי.
קישור להמלצות משרד הבריאות לבדיקות סקר גנטיות לפי מוצא:
https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/prof/Pages/default.aspx
דף הסבר בדיקות גנטיות 2016
דף מידע בדיקות סקר גנטיות
|
|
|