אבחון טרום לידתי
אבחוןן טרום לידתי כולל בדיקות אבחנתיות בהם נבדקים תאים של העובר.ישנן כמה אפשרויות בדיקה לצורך ביצוע של אבחון טרום לידה: בדיקת סיסי שליה, בדיקת מי שפיר, דם עוברי ודגימות מהפסקות הריון. בדיקות אבחנתיות הינן בדיקות פולשניות בהן קיים סיכון להפלה בשבועות מוקדמים או ללידה מוקדמת בשבועות מאוחרים יותר. בבדיקת מי השפיר הסיכון הוא של כחצי אחוז ובסיסי שלייה כאחוז.

בדיקת מי השפיר
 מהי בדיקת מי שפיר: בדיקת מי שפיר היא הליך רפואי במהלכו נשאבת כמות קטנה של מי שפיר שבהם מתפתח העובר ברחם אימו. בנוזל השפיר צפים תאי עור של העובר ועליהם מבצעים את הבדיקות הנדרשות לאבחון שינויים כרומוזומליים והפרעות גנטיות בעובר (בדיקת כרומוזומים, ציפ גנטי או הפקת דנ"א לצורך בדיקות נוספות). בנוסף, בכל דגימת מי השפיר נמדדת רמת החלבון העוברי (AFP). כמות המים מתחדשת תוך 24-48 שעות.

 מתי מתבצעת בדיקת מי שפיר: בדיקת מי השפיר מתבצעת החל משבוע 17 ועד שבוע 23 ומשבוע 32 ואילך. במקרים מיוחדים ועל פי החלטת הרופאים המדקרים ניתן יהיה לבצע דיקור גם בשבועות אחרים במהלך ההריון.

 מהן הסיבות לביצוע דיקור מי שפיר:
1. סיבות רפואיות לביצוע דיקור מי שפיר (המומלצות ע"י משרד הבריאות):
*נשים מעל גיל 35 - קיים קשר בין גיל האם והסיכון להפרעה במספר הכרומוזומים. כיום אין המלצה גורפת לכל אישה מעל גיל 35 שנים לבצע דקור מי שפיר, אלא ההמלצה לבצע בדיקות סקר לתסמונת דאון ולפיהם לשקול דקור מי שפיר (הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון בגיל 35 הוא כ-1:350, בגיל 40 הסיכון הוא 1:100).
*בהמלצת יועץ גנטי על פי הקריטריונים המקובלים (לדוגמה במקרים של סיכון מוגבר בבדיקות הסקר הביוכימי של שליש ראשון או שני, נשאות לשינויים גנטיים, ממצאי אולטרסאונד חריגים ועוד).

2. רצון האישה.

בדיקת סיסי השלייה:
מהי בדיקת סיסי שליה: בדיקת סיסי השלייה הינה הליך רפואי במהלכו נדגמים מספר סיסים מהשלייה. סיסי השליה מתפתחים מצבר התאים הראשוני שממנו מתפתח גם ולכן, תאי הסיסים מייצגים את תאי העובר.
מתי מתבצעת בדיקת סיסי שליה: הבדיקה מתבצעת בשבועות 10-13 להריון. ניתן לבצע בדיקה זו גם בשבוע מאוחר יותר בהריון על פי המלצת הגניקולוג המבצע.
מהן הסיבות לביצוע בדיקת סיסי שליה: הסיבות לביצוע בדיקת סיסי שלייה דומות לאלו של דיקור מי שפיר, אבל היתרון של בדיקת סיסי השלייה על פני בדיקת מי השפיר הוא שהיא מתבצעת בשבועות מוקדמים יותר בהריון. בשונה ממי השפיר, בבדיקת סיסי שליה לא מתבצעת בדיקה של רמת החלבון העוברי ולכן ההמלצה היא לבצע את הבדיקה בדם האם בשבוע 17 להריון. כמו כן, במצבים נדירים, בבדיקת סיסי שלייה, יתכן מצב של מוזאיקה שבעקבותיו יומלץ גם על ביצוע של בדיקת מי השפיר.

אבחון מדגימות של הפסקות הריון:
במקרים בהם מתבצע אבחון מדגימה של הפסקת הריון, ניתן לבצע שמירה של דנ"א לצורך ברורים עתידיים על פי המלצת היועץ הגנטי.

אבחון מדם טבורי:
במצבים נדירים, שדרושה תשובה מהירה מאוד לברור שיבוצע, יש אפשרות לבצע אבחון מדגימת דם שנלקחת מחבל הטבור. כיום בשל התקדמות הטכנולוגיות וקבלת תשובות מהירות יחסית, פחות משתמשים בשיטה זו לאבחון.

הבדיקות אותן ניתן לבצע על נוזל מי השפיר/ דגימת סיסי שליה/ דגימה מהפסקת הריון:
1. בדיקת כרומוזומים.
2. בדיקות מולקולריות שונות על פי הצורך וההמלצה של היועץ הגנטי (לדוגמה: נשאות לשינוי גנטי, QF-PCR, שמירת דנ"א לבדיקות עתידיות, ריצוף אקסונים בעובר NGS, בדיקה למחלות גנטיות משפחתיות ועוד).
3. בדיקת ציפ גנטי (CMA).
4. בדיקת FISH.

**יש לציין כי לחלק מהבדיקות קיים מימון על ידי משרד הבריאות/קופת חולים וחלקן בתשלום. (כל מקרה לגופו).

קבלת תוצאות הבדיקות:
התוצאות מתקבלות לאחר כ-3 שבועות במכתב הנשלח בדואר רשום לנבדקת.
תשובות לבדיקה מהירה (QF-PCR) נמסרות טלפונית עד 5 ימי עבודה.
תשובות חריגות נמסרות למשפחה על ידי יועץ גנטי.

אופן הפנייה:
הפנייה תעשה על ידי הרופא המטפל או פנייה עצמאית של המטופל.

תהליך קביעת תור:
* לקביעת תור למרפאה יש לפקסס הפנייה לפקס שמספרו: 04-8359651/849.
* לקביעת תור לאבחונים טרום לידתיים (דיקור מי שפיר/ סיסי שליה) יש להתקשר: 04-8359200.