|
בשנים האחרונות, קיים שימוש נרחב בשיטת ה- Chromosomal Micro Array (CMA) , שנועדה לגלות חסרים או עודפים מספריים (Copy number gains or losses) לא מאוזנים לאורך כל הגנום. בשיטה זו גם ניתן, בחלק מהמקרים (כתלות בשיטות ומכשירים הנמצאים בשימוש), לגלות גם אזורים של איבוד הטרוזיגוטיות
(Loss of heterozygosity) בהם יש הורשה חד הורית או הורשה של אזורים זהים משני ההורים (UPD). שיטה זו מסייעת לאתר שינויים מזעריים בגנום שאותם לא ניתן לאבחן בבדיקת הכרומוזומים הקלאסית. לא ניתן בשיטה זו לאתר שינויים כרומוזומליים מאוזניים (טרנסלוקציות ואינברסיות). הטכנולוגיה בה מתבצעות בדיקות הצי'פ הגנטי במעבדתנו הינה בטכנולוגית Affymetrix בצ'יפים של 750k ו- HD. בדיקת CMA הינה הקו הראשון כיום בבירור אצל פרטים עם ליקוי שכלי/איחור התפתחותי/הפרעות בקו האוטיסטי ומומים מולדים. במקרים אלה, השימוש בשיטה זו מוכר על ידי משרד הבריאות כחלק מסל הבריאות.
קיים שימוש נרחב ב- CMA גם במקרים של אבחונים טרום לידתיים והבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות במקרים שקיימת הצדקה רפואית לבדיקה לאחר ייעוץ גנטי.
צ'יפ גנטי - CMA
|
|
|