מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם הינו מרכז הפניות לשירותים גנטיים מכלל אזור הצפון
של מדינת ישראל. הפניות מתבצעות לשם אבחון, בצוע בדיקות מעבדתיות גנטיות ויעוץ
גנטי למשפחות.
למרפאות לגנטיקה מופנים מדי שנה פרטים ומשפחות מכל הגילאים בשל מגוון של סיבות
ומכל הדיסציפלינות הרפואיות (התחומים הרפואיים).

שירות הייעוץ הגנטי (ראה פירוט ביחידות המכון):
 בדיקה וייעוץ לילדים עם איחור/ פיגור התפתחותי/ שכלי ומומים מולדים. 
 ייעוץ למשפחות בנושא מחלות תורשתיות.
 ייעוץ טרום-הריוני וטרום-לידתי בנושא אבחון מומים מולדים של העובר.
 ייעוץ בנושאי הפלות חוזרות ואי-פריון.
 ייעוץ בנושא סרטן משפחתי (שד ושחלות, מעי גס, ואחרים).

צוות המכון הגנטי מעניק שירות ייעוצים למחלקות המרכז הרפואי, במקרי הצורך:
 ייעוצים למחלקת היילודים והפגייה לאחר הולדת יילודים עם מומים מולדים.
 ייעוצים למחלקת נשים ויולדות לגבי מומים מולדים של העובר והפסקות הריון.
 ייעוצים למחלקות הילדים, כירורגית ילדים, ואורטופדית ילדים במהלך אשפוז.
 ייעוצים למחלקות שונות (נוירולוגית, פנימיות).

לפגישה עם יועץ גנטי / רופא גנטיקאי, יש להביא התחייבות מתאימה ומסמכים רלוונטיים.

להלן פירוט סוג הייעוץ ומספרי הקודים לטופסי ההתחייבות השכיחים:
 ייעוץ גנטי לפני הריון / ייעוץ אונקוגנטי - קוד משרד הבריאות L9243.
 ייעוץ גנטי במהלך ההריון - קוד משרד הבריאות L9241.

שירותי אבחון מעבדתיים בציטוגנומיקה (ראה פירוט ביחידות המכון):
ציטוגנטיקה: אנליזה של כרומוזומים במי שפיר, סיסי שליה, דם ורקמות.
המטואונקולוגיה: אנליזה של כרומוזומים ו- FISH- Fluorescent In Situ Hybridization
בלשד עצם, דם וגידולים.
גנומיקה: אבחונים פוסט לידתיים וטרום לידתיים על ידי שימוש בשבב גנטי (CMA)
לאיתור חסרים/תוספות מזעריים בגנום.

שירותי אבחון מעבדתיים בגנטיקה מולקולרית (ראה פירוט ביחידות המכון): 
 בדיקות למגוון מחלות כולל מחלות סחוס ועצם, מחלות שרירים, מחלות נוירולוגיות ופיגור
  שכלי, מחלות עור, לבקנות, ליקויי שמיעה וליקויי פוריות לגבר (חסרי Y) .
 בדיקות סקר גנטיות על פי המוצאים השונים.
 בדיקת QF-PCR - בדיקה מהירה (2-5 ימי עבודה) לאיתור ליקויים כרומוזומליים שכיחים
  בבדיקות טרום-לידתיות (במי שפיר או בסיסי שלייה).
 בדיקות למחלות ידועות במשפחה באבחונים טרום לידתיים (דוגמת X שביר, SMA וכדומה).
 Microdeletion syndromes בשיטת MLPA- איתור שינויים מזעריים בגנום.
 UPD - בדיקת סמנים פולימורפים לאורך הכרומוזומים ע"פ הנתונים המשפחתיים.
 בדיקות למוטציות בגנים ידועים המעלים סיכון לתחלואה בסרטן.
 ריצוף NGS - פאנל לסריקה של גנים הקשורים למחלת הסרטן (TrueSight15)
  בדיקת Medical Exome ובניית פאנלים מיוחדים לפי הצורך. 

אופן הפנייה:
הפנייה על ידי הרופא המטפל או פנייה עצמאית של המטופל.
תהליך קביעת תור:
 לקביעת תור למרפאה יש לפקסס הפנייה לפקס שמספרו: 04-8359651/849.
 לקביעת תור לאבחונים טרום לידתיים יש להתקשר: 04-8359193.

 עלון מידע לבדיקות סקר גנטיות